ГЕНЕТИЧНИ ТЕСТОВЕ - КАКВО НИ КАЗВАТ, ЗА КАКВО НИ ПОДГОТВЯТ?

 

 Какво трябва да знаем за персоналните генетични тестове?

Едни от най-новите разработки на основата на ДНК технологиите са специализирани предимно в областта на криминологията за определяне на идентичност и/или доказване на родителски права. Друга голяма част са насочени към медицината. Тяхна основна цел е ранната диагностика на различни наследствени заболявания, както и установяване на генетична предразположеност към други заболявания като диабет, мускулна дистрофия и дори грип. Тези области на биологията и медицината се развиват с огромна скорост и резултатите много бързо се внедряват в практиката. ДНК тестове се прилагат не само за диагностика в лечебните центрове, но започнаха свободно да се появят в аптеките и дори в  супермаркетите в САЩ и Западна Европа. Благодарение на такива тестове може да се определи бащинство, принадлежност към етническа група или към стар, престижен род, предразположение към конкретно заболяване.

В момента в САЩ има множество компании, които предлагат провеждане на персонални генетични тестове, целящи установяване на генетична предразположеност към Алцхаймер, астма, хронична лимфоцитна левкемия, глаукома, сърдечносъдови заболявания, рак на белия дроб, Паркинсон, рак на стомаха, псориазис, диабет и още 30 други заболявания. И въпреки тази достъпност на генетичните тестове не бива да забравяме, че тълкуването на резултатите трябва да се извършва от молекулярни генетици. Това се налага поради сложността на разчитането на човешкия геном, както и поради необходимостта да се отчитат множество фактори при тълкуването на разултатите. Такива фактори се проявяват под влиянието на средата на живот. Защото дори да имат мутация в гена, отговорен за ревматоиден артрит, например, някои хора така и не развиват това заболяване, ако няма подходящите условия за неговото проявление.

За момента тълкуването на резултатите от ДНК тестовете се представя под формата на процент предразположеност към бъдещо развитие на болестта. Колкото по-висок е този процент, толкова по-голяма е вероятността болестта да се появи. Спазването на определени хранителни навици, на двигателен режим и други биха помогнали да се намали тази вероятност. Важно е да се подчертае, че въпросът с информацията, която ДНК тестовете предоставят на обикновения потребител, има мощно емоционално и социално значение за всеки един от нас. Някои хора не искат да знаят какво ги очаква, докато други предпочитат да се информират. В някои от случаите служители на компаниите, изпълняващи такива тестове, злоупотребяват с личната информация, което нарушава човешките права на клиентите. Това налага сериозна работа към създаване и утвърждаване на железни стандарти и законодателство за провеждането на персонални ДНК тестове и главно за съхранението и използването на резултатите.

Тестовете на основата на ДНК стават все по-популярни и все по-финансово достъпни. Пример за това е известната кампания на National Geographic, наречена Генографски проект (Тhe Genographic project). Идеята, залегнала зад този проект, е да се даде възможност на всеки един от нас да научи своята история и да разбере от къде идват корените му, към коя етническа група принадлежи и всичко това е базирано на неговата ДНК и сравняването й с ДНК на другите индивиди. Инициативата беше стартирана през 2005 г и до момента в нея участие са взели над 700 000 хиляди участника. Чрез тази програма всеки човек на Земята може да определи връзката си с останалото човечество. Програмата обхваща целия свят и се основава на самолично вземане на ДНК проба и изпращане в оторизирани генетични лаборатории.

Интересно е! Забавно е! Любопитно е!

Предвижданията са, че в близките десетина години тестовете на основата на ДНК ще станат толкова популярни и общо приложими, колкото са тестовете за бременност. И точно тук се крие ключът към човешкото здраве, към персонализирания подход при лечението на различните болести, към индивидуалния поглед върху процеси като остаряването например и свързаните с него патологични изменения в нашето тяло.

Интригуващо, нали?!
Съдбата наистина е в нашите ръце и с много кураж, упоритост и необходимата доза информираност бихме могли много умело да манипулираме нашите гени.

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.

ЧЕСТИТА 2015!

Отминават едни от най-светлите празници през годината – Коледа и Нова Година. Празнични дни, в които правим равносметка за отминалата година. Потапяме се в дълбоки размисли и страсти, и между суетата по подаръци и празничните трапези със сигурност си пийваме и чашка, две вино, а понякога дори и концентрат.

Странно е, че точно хората употребяват алкохол, докато животните не. И според един от героите на Ярослав Хашек в „Приключенията на храбрия войник Швейк“ употребата на алкохол е това, което различава човека от животните! Интересно заключение.

Тогава, нормална ли е употребата на алкохол от човека? Въпрос, който от дълго време търси отговор.

Оказа се, че хората консумират алкохол от има, няма 10 милиона години! Това показва генетично изследване на ензимите, отговорни за разграждането на алкохола, публикувано в престижно американско научно списание - PNAS през ноември 2014 година. В общи линии изводите са, че възможността и способността на хората да консумират алкохол се е появила основно заради климатични промени, най-вече в момента, когато нашите предци са слезли от дърветата и са започнали да живеят на земята.

Учените са направили тези изводи въз основа на сравняване на гените за усвояване на етанол при човека и при други 27 бозайника, включително човекоподобни маймуни. Основно е проследен генът за ензима ADH4 (Алкоходехидрогеназа 4).

Изводите, които се правят са, че предците на човека често са употребявали намерени, паднали на земята ферментирали плодове. Присъстващият в такива плодове етанол е практически токсичен за клетките и затова при хората постепенно е еволюирала цяла ензимна система, която не само разгражда етанола, но и го използва като източник на енергия.

И така, истината е, че ние хората сме привикнали към употреба на алкохол (етанол) още преди 10 милиона години.
Той е станал част от нашия живот, част от нашия хранителен режим!

Така че малко алкохол от време на време не само, че не е вреден, но може да бъде и полезен. Но не се увличайте! Нещата не са толкова прости.
Друго изследване показва, че не всеки човешки организъм усвоява алкохола по един и същ начин. Някои хора имат по-големи възможности от други. Като че ли тук няма нищо ново! Отдавна се знае, че някои раси не се справят лесно с алкохола. Новото е, че дори в нации (кaто нашата например), които нямат проблем с усвояването на етанола, различни индивиди имат различни възможности и това може да бъде доказано с генетично изследване. Дали преди да посегнем към чашката да не се тестваме генетично, за да знаем колко алкохол можем да понесем безвредно и дали няма бързо да привикнем към редовната му употреба???

Дори само експериментални, тези данни могат да дадат някои насоки за правилно поведение не само по време на празници, но и през цялата година. Затова, нашият съвет е загрейте се с малка чашка през празниците. Повеселете се!
Но, не злоупотребявайте! Алкохолът в по-големи количества все още си е отрова, а и честата му употреба води до пристрастяване.

И така!

Честита Нова Година и ..... Наздраве!

Цитирана литература

Hominids adapted to metabolize ethanol long before human-directed fermentation.

Matthew A. Carrigan, doi: 10.1073/pnas.1404167111

PNAS December 1, 2014

доц. д-р Георги Милошев Специалности: Молекулярна биология и генетика, Епигенетика, Генотоксикология, Екогенотоксикология, Нутригеномика и Епигеномика, Генетика и Епигенетика на асистираната репродукция, Епигенетика на остаряването Дългогодишен популяризатор на науката в България.