TAЙНИТЕ НА НАШАТА ДНК

Готови ли сме за морето от генетични данни, които изследователски екипи генерират почти ежеседмично, работейки по едни от най-големите проекти в областта на Биомедицината?

Такива проекти като Проектът „Човешки Геном“, Проектът „1000 човешки генома“ и други обединяват усилията на много учени в големи международни консорциуми. Целта е стъпка по стъпка, нуклеотид по нуклеотид  да разкрият тайната на живота, закодирана в ДНК. 

Количеството наследствена информация във всеки един от нас е огромно. Броят на нуклеотидите  (четирите на брой буквички: А, Г, Ц и Т) е 3х10⁹ и те са подредени уникално по дължината на ДНК молекулите на всеки човек. Всяка една промяна (мутация) в тази последователност може да е начало на сериозно генетично заболяване.

Познаването на генома и най-вече разпознаването на мутациите в него, ще отвори вратите към света на бъдещето, което вече всички смело наричат „ПЕРСОНАЛИЗИРАНА МЕДИЦИНА“. Това бъдеще никак не е далече, стои точно пред нас, намира се зад една врата.

Но дали сме готови да отворим тази врата?

Едва ли всеки би бил любопитен да разбере какво говори неговата ДНК и притежава ли някакви мутации, които биха били предвестник на някакво заболяване. Такова заболяване дори да не се e проявило все още, спи там някъде в гените ни и като звяр дебне подходящия момент да плячкоса нашето здраве и спокойствие.

Миналата седмица бяха публикувани резултатите от мащабно социологическо проучване в тази насока, в което участие взеха 7000 човека с различни професии и интереси от 75 различни страни по света. Проучването беше стартирано от международен научен екип от водещи медицински центрове и университети в Англия и Австралия. Това стана няколко месеца след публичното огласяване на намеренията на известна биотехнологична компания да секвенира 100 000 индивидуални генома до края на 2017 г. Участниците трябваше да отговарят на въпроси, свързани с разпространяването и достъпа до лична генетична информация, която се получава при провеждане на генетични анализи. 

Много от компаниите, които изпълняват генетични проекти, използват генетичен материал от доброволци, които, разбира се, дават своето информирано съгласие за това. Трябва да кажем, обаче, че все още правно и етично не е регламентирано какво е редно да направят компаниите, когато генерират генетични данни и попаднат на откритие или имат информация за евентуална опасност от развитие на заболяване в някои от донорите. 

Вероятно прибързано, всеки би казал, че трябва да се съобщи на донора. 

Ние също заставаме зад такова решение, но какви последствия би имал такъв акт за живота, семейството и приятелите на тези хора, е все още рано и доста трудно да се предскаже.

Ето защо инициативи като това проучване са много важни, защото те най-точно напипват пулса и настройките на обществото по такива жизненоважни въпроси.

Какъв е резултатът? 

За най-голяма, но и доста приятна изненада от това проучване 98 % от всички участници са отговорили, че биха искали да знаят, ако някъде в генома им се таи мутация, която би довела до сериозно заболяване. Далеч по-малък е процентът на желаещите да бъдат информирани дори за не чак толкова сериозни състояния. Интересно е, че 60% са любопитни да получат и информация за произхода си. 

Това, на което се набляга и което провокира и нас да пишем по тази тема, е откритието, че професионалните учени и медицинските работници проявяват пет пъти по-голямо желание да разберат какво казва тяхната ДНК. 

И това не е случайно, а смело, разумно и много напредничаво. Защото това да съществува мутация в генома ни, която да води до генетична промяна, не винаги означава, че ще се прояви заболяване. А когато човек е наясно за звяра в неговия геном, би могъл много разумно да подходи към проблема, като се опита чрез промяна в начина си на живот да предотврати или поне да забави във времето неговото проявление.

Вие как мислите?

Искате ли да бъдете информирани за мутации и изменения във вашата ДНК? 

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.