ЕЗИКЪТ НА ЖИВОТА

Чудото ДНК

Цялата същност на човека, на всички животни и растения, изобщо на всичко живо е закодирана в ДНК. Различната подредба на четирите нуклеотида – Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин) и А (аденин) в тази верига, определя какви сме, как живеем, как се справяме с различни видове стрес, към какви заболявания евентуално сме предразположени……

Историята започва така....

Всичко започва в началото на 40^те години на миналия век, време, в което учените все още трудно възприемат молекулата на ДНК като носител на генетична информация. На пръв поглед, структурата на ДНК е много простичка: две комплементарни (взаимносвързани и съответстващи си) полинуклеотидни вериги, всяка от които е съставена от различно подредени четири нуклеотида. Тези четири нуклеотида се означават с буквите А, Г, Ц и Т, и са подредени в специфична последователност (АГЦТТТАЦГ.......), която е уникална за всеки жив организъм. 
В началото нищо не подсказва, че в тази наглед елементарна картина се крие генетичната информация на всеки жив организъм и нещо по-важно, разликите в подредбата на тези четири букви по дължината  на ДНК определя различията между всички нас.  

Благодарение на упорития труд на учените и в частност на късмета на двама от тях Франсис Крик и Джеймс Уотсън, беше разкрита тайната на ДНК. Открит беше двуспиралният модел на нейната молекула (1953), което даде бърз тласък на науката Молекулярна биология. Това откритие позволи на учените да си представят как се извършват основните молекулни процеси върху ДНК, които в крайна сметка контролират и определят функциите й. Връзката между структура и функция се оказа от голямо значение за съществуването на живите организми. С времето се натрупаха данни, които показаха, че начинът, по който молекулата на ДНК е организирана, т.е. нагъната и пакетирана в ядрото, влияе директно върху клетките, а оттам и върху целия организъм. Тази организация на ДНК определя съхранението на генетичната информация, предаването й по време на клетъчното делене, поддържа стабилността на нейната молекула, както и включването и изключването на определени гени в хода на живота на клетките.

Начало на ДНК революцията

Проектът Човешки Геном (Human Genome Project - HGP) стартира през 1990 г. в САЩ с бюджет от 3 млд. долара, предоставени на консорциум от 2000 учени от 20 лаборатории, разположени в шест държави – САЩ, Япония, Великобритания, Германия, Испания и Франция. Първоначалната продължителност на проекта беше предвидена за 15 години. Предвидено беше да бъде разчетен само хаплоидния* човешки геном, т.е. 23^те на брой хромозоми на сборна група от няколко анонимни донора на генетичен материал. С други думи ДНК на няколко неидентифицирани индивида беше смесена и тогава започна разчитането ѝ, като идеята беше да се получи усреднена, сборна информация от тези донори. Проектът, обаче, беше завършен частично за 10 години през 2000 г., когато беше публикувана 90% от нуклеотидната последователност на човешкия геном и напълно през 2003 г. Тогава беше анонсирано революционното пълно разчитане. Доказано беше, че размерът на хаплоидния* човешкия геном е 3 милиарда нуклеотидни двойки. Голямата изненада дойде по-късно, когато учените показаха, че човешкият геном  съдържа само около 20 000 – 25 000 гена, което е около 2% от цялата ДНК. Останалата част доскоро беше наричана „излишна“ ДНК. През следващите десетина години това понятие претърпя големи промени и днес се смята, че точно тази част на ДНК е много важна, едва ли не, по-важна от самите гени, защото контролира работата на генома. Нещо повече, беше показано че разликите между генома на човека и този на мишките, винените мушици и шимпанзето не са много големи. Така например, между човек и шимпанзе разликата в ДНК последователностите е едва 1.8% и въпреки това двата вида се различават драстично. Днес се смята, че разликите между видовете, а и между самите индивиди идват не от генома като цяло, а от начина на работа на този геном, което пък от своя страна се контролира именно от тази смятана доскоро „излишна“ ДНК.

*Човешкият геном е диплоиден, което означава, че притежава двойка от всяка хромозома. Геномът ни се състои от 23 двойки хромозоми, общо 46 на брой хромозоми (22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми – Х и У). Всяка хромозома представлява една отделна молекула ДНК. Всяка клетка на един човешки организъм има еднакъв геном, т.е. 23 двойки хромозоми, които са напълно еднакви във всички видове клетки на един човек.
Хаплоидният хромозомен набор е представен само по 1 хромозома от хомоложната двойка.

проф. д-р Георги Милошев Специалности: Молекулярна биология и генетика, Епигенетика, Генотоксикология, Екогенотоксикология, Нутригеномика и Епигеномика, Генетика и Епигенетика на асистираната репродукция, Епигенетика на остаряването Дългогодишен популяризатор на науката в България.

доц. д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.