ГЕНЕТИЧНИ ТЕСТОВЕ - КАКВО НИ КАЗВАТ, ЗА КАКВО НИ ПОДГОТВЯТ?

 

 Какво трябва да знаем за персоналните генетични тестове?

Едни от най-новите разработки на основата на ДНК технологиите са специализирани предимно в областта на криминологията за определяне на идентичност и/или доказване на родителски права. Друга голяма част са насочени към медицината. Тяхна основна цел е ранната диагностика на различни наследствени заболявания, както и установяване на генетична предразположеност към други заболявания като диабет, мускулна дистрофия и дори грип. Тези области на биологията и медицината се развиват с огромна скорост и резултатите много бързо се внедряват в практиката. ДНК тестове се прилагат не само за диагностика в лечебните центрове, но започнаха свободно да се появят в аптеките и дори в  супермаркетите в САЩ и Западна Европа. Благодарение на такива тестове може да се определи бащинство, принадлежност към етническа група или към стар, престижен род, предразположение към конкретно заболяване.

В момента в САЩ има множество компании, които предлагат провеждане на персонални генетични тестове, целящи установяване на генетична предразположеност към Алцхаймер, астма, хронична лимфоцитна левкемия, глаукома, сърдечносъдови заболявания, рак на белия дроб, Паркинсон, рак на стомаха, псориазис, диабет и още 30 други заболявания. И въпреки тази достъпност на генетичните тестове не бива да забравяме, че тълкуването на резултатите трябва да се извършва от молекулярни генетици. Това се налага поради сложността на разчитането на човешкия геном, както и поради необходимостта да се отчитат множество фактори при тълкуването на разултатите. Такива фактори се проявяват под влиянието на средата на живот. Защото дори да имат мутация в гена, отговорен за ревматоиден артрит, например, някои хора така и не развиват това заболяване, ако няма подходящите условия за неговото проявление.

За момента тълкуването на резултатите от ДНК тестовете се представя под формата на процент предразположеност към бъдещо развитие на болестта. Колкото по-висок е този процент, толкова по-голяма е вероятността болестта да се появи. Спазването на определени хранителни навици, на двигателен режим и други биха помогнали да се намали тази вероятност. Важно е да се подчертае, че въпросът с информацията, която ДНК тестовете предоставят на обикновения потребител, има мощно емоционално и социално значение за всеки един от нас. Някои хора не искат да знаят какво ги очаква, докато други предпочитат да се информират. В някои от случаите служители на компаниите, изпълняващи такива тестове, злоупотребяват с личната информация, което нарушава човешките права на клиентите. Това налага сериозна работа към създаване и утвърждаване на железни стандарти и законодателство за провеждането на персонални ДНК тестове и главно за съхранението и използването на резултатите.

Тестовете на основата на ДНК стават все по-популярни и все по-финансово достъпни. Пример за това е известната кампания на National Geographic, наречена Генографски проект (Тhe Genographic project). Идеята, залегнала зад този проект, е да се даде възможност на всеки един от нас да научи своята история и да разбере от къде идват корените му, към коя етническа група принадлежи и всичко това е базирано на неговата ДНК и сравняването й с ДНК на другите индивиди. Инициативата беше стартирана през 2005 г и до момента в нея участие са взели над 700 000 хиляди участника. Чрез тази програма всеки човек на Земята може да определи връзката си с останалото човечество. Програмата обхваща целия свят и се основава на самолично вземане на ДНК проба и изпращане в оторизирани генетични лаборатории.

Интересно е! Забавно е! Любопитно е!

Предвижданията са, че в близките десетина години тестовете на основата на ДНК ще станат толкова популярни и общо приложими, колкото са тестовете за бременност. И точно тук се крие ключът към човешкото здраве, към персонализирания подход при лечението на различните болести, към индивидуалния поглед върху процеси като остаряването например и свързаните с него патологични изменения в нашето тяло.

Интригуващо, нали?!
Съдбата наистина е в нашите ръце и с много кураж, упоритост и необходимата доза информираност бихме могли много умело да манипулираме нашите гени.

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.

"СИНДРОМЪТ Х" или КАК ДА СПРЕМ СТАРЕЕНЕТО

Остаряването е сложен процес, който плаши всеки един от нас независимо от възрастта. Дефинирането на понятието остаряване е сложно, защото самият процес включва много фактори и компоненти. Крайният резултат, обаче, винаги е намаляване с напредването на възрастта на всички функции  на организма, което в крайна сметка води до смърт.

Когато тези процеси се случват нормално, т.е. проявяват се в късните етапи от живота на всеки един от нас, говорим за „нормален процес на стареене“. Скоростта, силата на проявленията на остаряването върху организма, зависят както от генетичната структура, така и от начина на живот. Няма строго определени гени, чиито продукти да водят до забавяне на стареенето и колкото и да се спекулира по този въпрос, все още еликсирът на дълголетието не е открит. В противен случай откривателите му щяха вече да са Нобелови лауреати. Но е вярно, че в тази сфера са работи много. Търсят се дълбоките молекулярно-биологични механизми, които дирижират остаряването на клетките и тъканите. 

И ДА, основната цел е да се открият онези механизми, процеси и гени, които биха могли да доведат до забавяне на стареенето.

Неслучайно, когато през 2013 г. бе открит много интересен случай на спиране на процеса на остаряване при американско момиче, научната общност настръхна. Става дума за момиче, регистрирано като неостаряващ организъм. Това е един-единствен регистриран досега случай на нашата планета. Растежът на клетките, органите и умственото развитие на детето са започнали да се забавят още в началните детски години, около 4-5 годишна възраст. Накрая се е стигнало до окончателно спиране на клетъчния растеж. „Детето“ на 20 години не е можело да ходи, хранело се със системи, защото храносмилателната му система била недоразвита. Не говорело, изразявало чувствата си чрез мимики и звуци. Комуникацията му с околния свят през целия му живот била на много елементарно ниво. За отглеждането му се изисквали специални грижи. И като се има предвид, че тук не става дума за умствено изоставане в развитието, каквито синдроми има описани много, а по-скоро за цялостно спиране на нормалното стареене на клетките и на организма още в ранна детска възраст, то не е случаен интересът на учените към този случай и тяхното учудване. Те смятат, че това е единственият такъв случай в света и наричат заболяването „Синдром Х“.

Благодарение на добрата дарителска воля на родителите на това „дете“ кръвни проби са предадени за анализ в Американските Здравни Институти. Учените вярват, че разчитането на човешкия геном и натрупаните до момента данни за процесите на остаряване и факторите, които го управляват, ще помогнат да се разкрият онези изменения и мутации в ДНК на това "дете", които са довели до този необичен феномен.

Най-смелите предположения са, че откриването на гените, в които са разположени тези мутации, може да бъде първата стъпка към откриването на еликсира за вечната младост. Очаквания, каквито има и след разчитането на генома на лотоса.

Всички сме в очакване!

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.