СЪДБАТА В НАШИТЕ РЪЦЕ

„С наслада към успешната бременност“ e чудесна инициатива, стартирана от Виена Ин-Витро Център с подкрепата на Фондация "Искам бебе", Сдружение "Зачатие" и Лаборатория по Молекулярна Генетика, ИМБ - БАН. Книжката предлага палитра от разнообразни храни, съчетани с вкус, разбиране и много мисъл за здраве и живот. Тя дава добър шанс на бъдещите родители и на останалите хора да се запознаят с ползите от здравословното хранене. 

Не е случайно, че Аюрведа, древна философия за живота, казва: „Ние сме това, с което се храним.“ и това е самата истина.

Храната е проводник на различни сигнали към ДНК. Хранителните съставки, начинът, по който приготвяме храната, настроението, с което я консумираме, всичко това влияе върху работата на нашите гени, като създава сложна мрежа от взаимодействия в нашето тяло. Тези сигнали се предават на нашите поколения. 

ДНК не е нашата съдба, защото независимо, че носи наследствената информация, съществуват механизми, които определят как тази информация ще работи - механизми, които се предават на бъдещите поколения, механизми, които ние можем да контролираме.

Науката, която изследва механизмите на контрол на генома, се нарича Епигенетика (епи – над и генетика). В нея се търсят и намират отговори на въпроси като: „Защо еднояйчните близнаци боледуват от различни заболявания?“, „Защо, когато майката по време на бременността се храни непълноценно, новороденото е с малки размери и нещо по-лошо, самото дете след време дава подобно поколение?“; „Как клетките на нашия организъм, които са генетично идентични, изпълняват различни функции, формират различни тъкани и органи?“. 

За репродуктивната медицина епигенетиката е от голямо значение. Майката е проводникът на сигналите от околната среда към бебето. Мащабите на тези действия са огромни. С храната тя снабдява организма на детето с всичко, от което то се нуждае, за да работи неговият геном правилно, с цел получаване на здрав и нормален организъм.

Епигенетичната диета включва храни, които са източници на онези биологично-активни вещества, които най-ползотворно ще маркират ДНК и ще осигурят правилната работа на гените. 

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.

ДНК ДИАЛЕКТИ

image by freeimageslive.co.uk - Prawny


Откъде идват различията между нас

Разчитането на човешкия геном (завършен напълно през 2003 г.), както и последвалият бум в разчитането на индивидуалните геноми на различни човешки индивиди показа, че макар всички ние да имаме уникална генетична информация (с изключение на еднояйчнитe близнаци, разбира се), разликите в ДНК са много малки. Средно, на всеки хиляда нуклеотида (четирите букви в  молекулата на ДНК – А, Г, Ц и Т, които създават генетичния код и са разположени по дължината на молекулата на ДНК) има само по една разлика при сравняване на едни и същи участъци от ДНК на два различни индивида. С други думи, последователността АГЦТТГЦА в единия индивид ще бъде АГЦТТЦЦА в другия, заменена или различна е само една буква. Оказва се, че ние много си приличаме по ДНК. Това, обаче, далеч не е така и убедени сме, Вие ще се съгласите с нас!
Тогава?
След разчитането и сравняване на генома на различни човешки индивиди учените установиха, че тези, уж малки генетични вариации, всъщност са много важни. Наричат се СНИП от англ. SNP - Single Nucleotide Polymorphism и определят нашата идентичност.

Нещо повече!

СНИПовете позволяват на учените да търсят генетични промени точно в тези области при проверка за генетична принадлежност или родство, както и за определяне на предразположеност към различни заболявания. Ако разгледаме генетичната информация на африканци, азиатци, европейци, американци и други, ще открием много малки различия в тяхната ДНК и все пак тези разлики са по-големи между африканци и европейци, отколкото между европейци и американци. Интересен факт е, че сравняването на геномите на хора от различни раси, както и определянето на родствена принадлежност създаде много работа на генетичните компании, които предлагат тези услуги. Оказа се, че много известни хора се заинтересуваха от своята генетична принадлежност.

Учените, в частност генетиците, използваха тези данни да докажат, че всички ние –ХОРАТА, сме произлезли от около 10 000 на брой предци, които са дошли преди около 100 000 години някъде от Източна Африка. И че ДНК представлява „ЕЗИКЪТ НА ЖИВОТА“, но в резултат на индивидуалните разлики между хората, дължащи се на тези СНИПове и по-точно на разликите в тях между европейци, азиатци, африканци и т.н. този „ЕЗИК“ има своите "ДИАЛЕКТИ". И въпреки че ДНК диалектите между различните хора са много сходни, те си имат своите характерни звучения и проявления. Много сходни, но не и напълно еднакви, затова ги наричаме ДНК диалекти. Именно в малките разлики, които учените откриват, се крият онези вариации в генома, които определят какви сме в действителност. И това е много важно за съвременната генетика.

В средата на януари тази година в престижното американско списание „Разследваща генетика“ (Investigative Genetics) излезе интересна статия, в която учените показват как след изолиране и сравняване на ДНК от скелетни останки на наши пра- пра- родители може да със сигурност да се определят цвета на очите и косата на тези древни хора. По-подробно,  при сравняването на ДНК проби, изолирани от скелети на починали наскоро, в близкото и далечното минало хора, учените установяват, че в човешкия геном има около 24 генетични вариации, т. нар. единични нуклеотидни замeни (СНИП), които отговарят за цвета на очите и косата.

Тези изследвания отварят големи възможности пред криминалистиката, и археологията. Потвърждават възможността индивидуалните черти като цвят на очите, форма и цвят на косата, форма на вежди, ръст, телосложение  и т.н. на всеки един от нас да бъдат определяни с много голяма точност само по ДНК. Така след изолиране на ДНК от намерени фрагменти от кости могат да бъдат обрисувани индивидуални черти на хора, които са починали много, много отдавна и в то в много големи детайли.

Неизменно, това са много важни научни открития, които отварят врати пред цялата научна общност и могат да намерят приложение в съвременната медицина. 

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.

ПОЛEТЪТ MH17

 
ГОЛЯМА ГРЕШКА? - ГОЛЯМА ГЛУПОСТ С ПОТРЕСАВАЩ ЕФЕКТ 

ПОЛEТЪТ MH17
 

Злополучният полет на Малайзийските авиолинии - MH17, който нелепо беше свален след ракетен удар над Източна Украйна на 17-^ти Юли тази година, отне живота на 298 човека. 

Инцидент, терористичен акт, последствие от тежки стратегически войни между „ВЕЛИКИТЕ СИЛИ“, както и да го нарекат, това е ЕДНА ГОЛЯМА НЕЛЕПОСТ.

Няма как да не отбележим, че сред пасажерите на полета са били шест известни и уважавани учени в сферата на СПИН изследванията: Pim de Kuijer, Lucie van Mens, Maria Adriana de Schutter, Glenn Thomas, Проф. Joep Lange и Jacqueline van Tongeren. Целта на всичките е била да присъстват на 20та Международна СПИН Конференция в Мелбърн, Австралия (20 – 25. 07. 2014). Това е най-голямата конференция по СПИН, на която присъстват повече от 14 000 изследователи, политици и хора с всякакви интереси в тази област. Тази година всички те бяха покосени и ужасени от тази неочаквана загуба. 

Проф. Joep Lange беше един от най-известните изследователи в областта на СПИН изследванията. Науката загуби ГИГАНТ. 

Joep Lange беше професор по Медицина към Университета в Амстердам и се занимаваше със СПИН изследвания още от началото на 1980 година, когато за вируса беше докладвано за първи път. Той и неговият екип са първите, които започват и довеждат до край клиничните изпитания на анти-ретровирусната терапия, което превръща болестта в състояние, с което медиците и учените започват все по-успешно да се справят. През 2003 проф. Lange успява да разработи терапия, която да не позволява ХИВ позитивна майка да предаде вируса на детето по време на бременността и раждането.

Ако погледнем назад в научната литература, ще разберем, че още в далечната 1990 г. Lange се изявява като защитник на комбинираната терапия срещу ХИВ/СПИН. Действията му като активист в борбата срещу тази коварна болест го представят като основен опонент на монотерапията, т.е. лекуване само с един вид анти-ретровисурен препарат. Той доказва, че така вирусът развива резистентност и се намалява ефекта от лечението. Нещо повече, Lange се бори активно за достъпност на лекарствата в най-бедните райони на Африка. Усилията му в тази борба са неимоверни и водят до много положителни резултати, свързани с намаляване на случаите на СПИН и провеждане на успешни терапии на вече инфектирани пациенти. 
За съжаление, този, който се бори активно за живота на хората, беше убит в самолетна катастрофа, предизвикана от хора. Тъжно, нали?! И срамно!

Няма как като учени и изследователи, и като хора на първо място, да не отдадем поклон пред всички загинали и най-вече към тези, които не са спирали с борбата си за по-добър живот.

д-р Милена Георгиева Специалности:   Генетика, Епигенетика, Молекулярна биология, Нутригеномика, Нутриепигеномика, Епигенетика на заболяванията и остаряването Популяризатор на науката в България.

СПОРТ, ГЕНЕТИКА И ЕПИГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИКА И Епигенетика в спорта

Или как наследствеността определя спортните възможности и дали спортът променя наследствеността.

В две части на блога ще порасъждаваме малко по въпроса за взаимоотношенията между спорта и генетиката.

(Част първа - генетика)

Първо, нека уточним въпроса! Има ли генетика в спорта? Високите спортни постижения дължат ли се на генетична предопределеност (наследственост) или всеки може да ги постигне с много тренировки?

Казано на лаишки език: 
Има ли спортен ген?

Да!

В спорта генетичната структура, т.е., наследствеността е много важна.

Доказателства?

Преди два месеца полякът Станислав Ковалски, на 104 години, пробяга 100 м за 32.79 секунди. Много интересно постижение. Но още по-интересно е, че Ковалски никога не е бил професионален спортист и според собствените му признания: „През целия си живот съм правил каквото си искам и никога не съм ходил на лекар“. Започнал е да тича, ей така, като хоби, когато навършил 92 години!

Въпросът тук е, ако никога не си се занимавал сериозно със спорт, а имаш спортни постижения, какво е това, ако не наследственост?

Друг пример.

Всички знаем за десетилетната хегемония на лекоатлетите от Етиопия и Кения в бяганията. Те винаги побеждават на световни и олимпийски игри в средните и дългите дистанции. Учените са се занимавали с този проблем. Оказва се, че всички тези африкански атлети произхождат само от племена, населяващи долината Рифт. Нещо повече, 80% от успешните кенийски бегачи идват от едно племе (Календжин), което представлява само 12% от населението на Кения. За Етиопия, повечето от бегачите идват от племе, представляващо 5% от цялото население. Може ясно да се види генетична връзка, нали? Причините? Оказва се, че хората от тази долина имат относително по-дълги спрямо тялото крака, по-леки крайници и са развили по-големи бели дробове поради това, че живеят от векове на голяма надморска височина (2000 м).

А за какво друго освен за генетичен феномен можем да приемем лекоатлетичното чудо, наречено Юсейн Болт? Едва ли някой ще повярва, че само с усилени тренировки се постига това тяло, което може да изпревари на 100 м. всички останали атлети, (които между другото, също тренират много!) с фантастичните 1 - 2 метра. Тук, определено генетиката е играла силна роля.

Може да продължим да изброяваме подобни примери.

Разбира се, че учените отдавна търсят генетичните причини (гените), отговорни за изключителните спортни постижения. Доскоро това бе трудна работа. Днес, обаче, след секвенирането (разчитането) на човешкия геном и главно след паденето на цените за секвениране на цялостен индивидуален геном до близо 1000 долара на геном, това е сравнително лесно и бързо.

Какви са резултатите от генетичните и не само изследвания?

Излязлата миналата година книга на Дейвид Ъпщайн, озаглавена „Генът на спорта“ (David Epstein, The sports gene) описва някои научни резултати и предизвика истинска буря от интерес не само в спортните и научни среди, но и сред обикновените хора, които се интересуват от спорт. Нека споделим някои от заключенията в тази книга.

Доказано е, че бавните деца не могат да станат бързи. Скоростта се определя от съотношението в тялото на бавно съкращаващите се и бързо съкращаващите се мускулни влакна. Бързо съкращаващите се мускулни влакна могат да бъдат тренирани и да бъдат накарани да се съкращават по-бързо, но не може да се ускори съкращаването на бавно съкращаващите се такива.
Така, че каквото съотношение на мускулни влакна получиш в наследство, такава скорост ще можеш да развиваш!

Изследвания на спринтьорите от Ямайка (всички знаем, че на състезанията те доминират в спринтовите дисциплини) показват други наследствени черти – дълги крака и тесен таз. И още……. почти всички имат специфичен вариант на гена ACTN3*. Този вариант на гена дори неофициално се нарича „спринтьорски ген“.

Още….

Доказано е, че обемът и теглото на краката имат пряко отношение към спортните постижения. Ако краката около глезените са с един килограм по-тежки, това кара атлета да гори 24% повече енергия, което означава по-тежки крака – повече енергия, необходима за същия обем работа.

Възможностите на човек да стане по-добър атлет са генетично кодирани.  
Еднакво количество тренировка и натоварване не води до еднакво ниво на резултатите при различни хора. Например, аеробният капацитет на хората не може да се увеличи над определено ниво за конкретен човек, дори при изключителни натоварвания. Т.е. той е генетично обусловен.

И накрая, учените доказаха, че варианти на 23 гена участват в оформянето на индивида в по-добър атлет. А, каква е вероятността да се съчетаят всички тези варианти в един човек? Излиза, че такъв супер атлет се случва един на един квадрилион индивида (което е един на сто хиляди милиарда човека!).

Да, генетика при спортните постижения явно има, но съчетанието на генетичните признаци не е лесно да се разбере, а още по-трудно ще бъде да се повлияе и да се промени.

Хубаво. Убедихме се, че между спортните възможности и генетиката (наследствеността) има пряка зависимост. Значи ли това, че ние обикновените хорица, дето си нямаме такава специална генетична структура, трябва да се откажем, да окачим маратонките и да приберем кимоното в гардероба, за да ги дадем на децата и внуците си с надеждата, че те ще съчетаят необходимата генетика?

Повече за това в следващия блог.

А, дотогава ... излезте да потичате, плувайте или влезте в салона за едно здравословно изпотяване. Просто за всеки случай!

Поздрави и доскоро.
_________________________________________________________________

*АCTN3 – ген, от който се синтезира протеинът алфа-актин 3, силно застъпен в изграждането на мускулните клетки и участващ в мускулното съкращение.

доц. д-р Георги Милошев Специалности: Молекулярна биология и генетика, Епигенетика, Генотоксикология, Екогенотоксикология, Нутригеномика и Епигеномика, Генетика и Епигенетика на асистираната репродукция, Епигенетика на остаряването Дългогодишен популяризатор на науката в България.